De Berlijnse seksuoloog Magnus Hirschfeld (1868 - 1935) was de eerste die het fenomeen leven in een genderrol die niet overeenkomt met zijn / haar natuurlijke sekse wetenschappelijk benaderde.

De wetenschapper Harry Benjamin publiceerde in 1966 het boek The transsexual phenomenon, een grondige studie over het fenomeen transseksualiteit. Benjamin wordt vaak gezien als de grondlegger van de westerse transseksualiteit en de weg vrij maakte voor een geslachtsveranderende behandeling. Waar voorheen de opvatting overheerste dat de geest of psyche aan het lichaam diende te worden aangepast (door een psychiatrische behandeling), vertrok hij van een tegenovergesteld – en zeer vooruitstrevend – standpunt: de aanpassing van het lichaam aan de geest/psyche.

De term "genderdysforie" werd in 1949 gebruikt door David O. Cauldwell (1897-1959) voor “een persoon die zichzelf beschouwt als behorende tot de andere sekse en ook de behoefte heeft dit gevoel te vertalen naar de realiteit.”
Uit hersenonderzoeken, verricht door Prof. dr. Dick Swaab in 1995, blijkt dat er in de hersenen in de hypothalamus een gedeelte is dat de genderidentiteit bepaalt. Een doorbraak: dat betekent dat genderidentiteit geen persoonlijke keuze is, geen symptoom van een psychiatrische stoornis, maar een aangeboren conditie is.

De term ’transgender’ zelf is ontstaan in de jaren 1990 als een overkoepelende term voor alle mogelijke variaties van iemands genderbeleving.
Tegenwoordig wordt naast deze term ook de is de term "transpersoon" gebruikt naast "transman" en "transvrouw"

zie ook:
Transgender in Nederland - Een buitengewone geschiedenis / Alex Bakker
Magnus Hirschfeld
Harry Benjamin
Henri Havelock Ellis
Gender en genderidentiteit
Genderdysforie
Genderdysforie bij kinderen
Androgeen ongevoeligheidssyndroom
Dick Swaab
Otto de Vaal
David O. Cauldwell
Louis Gooren
Jan Groothuyse
Brein jongere in verkeerd lichaam lijkt op dat van het andere geslacht