Het androgeen ongevoeligheids syndroom (AOS) is een erfelijke
aandoening. waarbij er wel mannelijke aanleg en zaadballen zijn, maar door
ongevoeligheid voor mannelijke hormonen is er geen verdere ontwikkeling
tot man (bijvoorbeeld een baby met zaadballen maar zonder penis, of een
jongetje dat zich in de puberteit niet verder ontwikkelt tot man).
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij het
androgeen ongevoeligheidsyndroom reageert het lichaam onvoldoende of
niet op mannelijke geslachtshormonen. Als het lichaam helemaal niet op
mannelijk geslachtshormonen reageert, heet dit complete AOS. En als het
lichaam voor een deel niet gevoelig is voor mannelijke
geslachtshormonen, wordt dit gedeeltelijke AOS of milde AOS genoemd.
In de zwangerschap ontwikkelen ongeboren jongens en meisjes zich tot de
achtste week hetzelfde. Vanaf acht weken ontstaan er verschillen tussen
jongens en meisjes. Dit komt door mannelijke geslachtshormonen, de
androgenen. Ongeboren vruchten met een X- en een Y-chromosoom
produceren veel androgenen en worden jongetjes. Ongeboren kinderen met
twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes.
Door de ongevoeligheid voor androgenen worden XY personen met compleet
androgeen ongevoeligheids syndroom geen man, maar vrouw. Maar zij
hebben geen eierstokken en baarmoeder. Er is altijd sprake van
onvruchtbaarheid. Bij complete androgeen ongevoeligheidssyndroom zijn
er onderontwikkelde mannelijke geslachtsklieren, niet ingedaalde
testikels (crytorchisme). Mensen met complete AOS kunnen ook minder of
geen haar onder de armen hebben.
Bij gedeeltelijke androgeen ongevoeligheids syndroom kan sprake
zijn van normale mannelijke geslachtskenmerken, normale vrouwelijke
geslachtskenmerken of van een combinatie van beide. Mensen met deze
aandoening kunnen als man of als vrouw opgroeien.
Personen met milde AOS hebben mannelijke geslachtskenmerken. Maar ze
zijn vaak onvruchtbaar en hebben een vergroting van de borsten in de
pubertijd.
Het Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) of Androgeen Ongevoeligheids
Syndroom veroorzaakt een onderbreking in de ontwikkeling van het
voortplantingssysteem van het ongeboren kind. Het is dus een verstoring
van de ontwikkeling nog ruim voor de geboorte van het kind.
Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en
vrouwelijke embryo's zich hetzelfde. Vanaf dat moment ontstaan er
verschillen tussen jongens en meisjes. Dit komt door mannelijke
geslachtshormonen, de androgenen. Embryo's met een X en een Y
chromosoom produceren veel androgenen en worden jongetjes. Embryo's met
twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes.
Bij AIS heeft het kind tijdens de bevruchting mannelijke (XY)
geslachtschromosomen ontvangen. De testikels (zaadballen) van het
embryo ontwikkelen zich in het lichaam en beginnen androgenen te maken
(androgenen zijn mannelijke hormonen). Maar deze mannelijke hormonen
kunnen de mannelijke geslachtsontwikkeling niet afmaken door een
ongevoeligheid van het foetale weefsel voor androgenen. Daardoor
vervolgt de uitwendige geslachtsontwikkeling zich langs de vrouwelijke
lijn (de reserveroute). De ontwikkeling van vrouwelijke inwendige
geslachtsorganen is dan echter al onderdrukt.
AIS is een biologische aandoening, waarin de inwendige en uitwendige
geslachtsorganen gedeeltelijk verschillen van het genetische geslacht.
Eenmaal volwassen zijn en voelen ze zich volledig vrouw, maar hebben
geen eierstokken en baarmoeder. Er is altijd sprake van
onvruchtbaarheid. Verdere kenmerken zijn onder andere een ondiepe
vagina en het ontbreken van schaamhaar en okselhaar. Het is niet
hetzelfde als transseksualiteit. Voorheen werd AIS ook wel testiculair
feminisatie syndroom genoemd.